Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna – jak się ją przeprowadza?

Zastanawiasz się, jak oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wady rozwojowej lub choroby genetycznej u dziecka? Możesz wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne, które jest bezpieczne, bezbolesne i skuteczne. Nie wymaga też specjalnego przygotowania. Sprawdź, kiedy umówić się na badanie!

Test PAPP-A – na czym polega?

Aby określić ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii, czyli dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu, wykonuje się test PAPP-A wraz z USG i oznaczeniem beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej). Badanie przeprowadza się w I trymestrze ciąży, a dokładnie pomiędzy 11. a 13. tygodniem + 6 dni. 

Podczas USG lekarz ocenia m.in. przezierność karkową (podskórny płyn nagromadzony w okolicy szyi dziecka) i stan kości nosowej. Jeśli wynik okaże się nieprawidłowy, nie będzie to jednoznacznie oznaczało, że maluszek jest chory. W takiej sytuacji specjalista skieruje pacjentkę na dodatkowe badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza. W ten sposób można potwierdzić lub wykluczyć:

• zespół Downa (trisomia 21 chromosomu);
• zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu);
• zespół Patau (trisomia 13 chromosomu).

Nieinwazyjne badania prenatalne – które wybrać?

Jeśli chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u maluszka, możesz wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne. Jednym z nich jest Veracity, które pozwala wykryć aneuploidie i mikrodelecje. Oprócz tego umożliwia określenie płci dziecka.

Test polega na wnikliwej analizie wolnego DNA płodu, krążącego w krwi matki. Można go wykonać od 10. tygodnia ciąży. Co ważne, nie wymaga specjalnego przygotowania. Wystarczy pobrać próbkę krwi ciężarnej. Wynik dostępny jest w ciągu 14 dni roboczych. Czułość i swoistość badania wynosi ponad 99%. Można je przeprowadzić zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. 

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienia się również VERAgene. Test ten umożliwia wykrycie chorób jednogenowych, mikrodelecji i aneuploidii. W ten sposób przyszli rodzice poznają też płeć maluszka. Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży. Do jego przeprowadzenia potrzebna jest próbka krwi matki i wymaz z policzka od ojca. Wynik otrzymuje się po ok. 2 tygodniach – należy skonsultować go z lekarzem, który zaleci dalszy sposób postępowania.

Test Panorama – jakie wady pozwala wykryć?

Test Panorama jest jednym z najpopularniejszych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Najwcześniej wykonuje się go w 9. tygodniu ciąży. Należy zaznaczyć, że można przeprowadzić ten test tuż przed porodem. 

Przyszła mama nie musi specjalnie przygotowywać się do badania. Warto wziąć ze sobą wynik testu PAPP-A i ostatniego USG. Do przeprowadzenia go potrzebna jest próbka krwi ciężarnej – w ten sposób będzie można przeanalizować wolne DNA płodu.

Dzięki temu badaniu można określić ryzyko wystąpienia:

• trisomii;
• nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych;
• triploidalności, która może prowadzić do przedwczesnego porodu i obumarcia płodu.

Test Panorama warto rozszerzyć o panel mikrodelecji, który pozwala wykryć brakujące fragmenty chromosomów. Wspomniane nieprawidłowości prowadzą do zespołów mikrodelecyjnych.