Screening noworodków w kierunku SMA już dostępny na Dolnym Śląsku

Noworodki urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu mogą być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach Programu powszechnych badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Województwo dolnośląskie dołączyło bowiem do regionów, w których badanie to jest standardem. To szansa na wczesne wykrycie tej ciężkiej choroby i wdrożenie skutecznego leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Wykonanie tekstu nie wymaga dodatkowego pobierania krwi dziecku, ale konieczna jest zgoda rodziców, ponieważ jest to badanie molekularne.

SMA to choroba o podłożu genetycznym, w której przebiegu zanikają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, a to doprowadza do stopniowego osłabienia mięśni aż do ich zaniku. Wywołuje to szereg powikłań, m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci może doprowadzić do śmierci w wieku kilku lat. Od czasu opracowania przełomowej terapii nusinersenem, można skutecznie zahamować rozwój choroby, jeśli terapię zastosuje się jak najwcześniej po narodzinach. Problem w tym, że SMA można u noworodka wykryć jedynie za pomocą specjalistycznych testów, bo w początkowym okresie nie daje żadnych objawów. Z tego powodu środowisko neurologów i pacjentów od dawna walczyło o włączenie SMA do  standardu screeningu noworodków. Udało się. W lutym 2021 r.  Program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a listopadzie przyszedł czas na Dolnym Śląsk.

– Cieszymy się, że badania w kierunku SMA dołączyły do pakietu przesiewowych badań noworodków – komentuje kierownik Katedry i Kliniki Neonatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. Barbara Królak-Olejnik. – Obejmuje on obecnie 30 pozycji, zatem nie odbiegamy od innych krajów europejskich. Dzięki badaniom przesiewowym udało się wyeliminować skutki wielu chorób, które można leczyć, jeśli tylko terapię zacznie się odpowiednio wcześnie. Jednym ze spektakularnych przykładów jest hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy), nierozpoznana, a więc nieleczona, prowadzi do karłowatości ze znacznym upośledzeniem umysłowym. W przypadku nieleczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy objawy kliniczne w okresie noworodkowym są subtelne, ale w miarę upływu czasu narastają. Systematycznie pogłębia się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a od drugiego półrocza życia ujawnia się zahamowanie tempa wzrastania. Objawy biochemiczne i zahamowanie wzrastania są całkowicie odwracalne po wprowadzeniu leczenia, natomiast opóźnienie rozwoju psychoruchowego jest nieodwracalne, jeżeli leczenie nastąpi po okresie noworodkowym. Stopień trwałej niepełnosprawności intelektualnej jest wprost proporcjonalny do stopnia i czasu utrzymywania się niedoboru hormonów tarczycy. Jeszcze w latach osiemdziesiątych ubiegłego stulecia w Polsce nie brakowało dzieci z tym schorzeniem, a leczenie rozpoczynano w okresie w pełni nasilonych objawów.  Od 1994 r. wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Kolejnym przykładem choroby, której skutkom możemy zapobiec jest fenyloketonuria. Nierozpoznana lub nieleczona prowadzi do uszkodzenia mózgu, postępujących zaburzeń neurologicznych, padaczki, upośledzenia rozwoju. Rozpoznanie choroby po urodzeniu umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Teraz jest szansa, że tak samo stanie się z rdzeniowym zanikiem mięśni i że może także SMA w przyszłości przestanie być  problemem.

Prof. Barbara Króla-Olejnik podkreśla, że choć rutynowych badań przesiewowych przybywa, ich wykonywanie nie wiąże się z przysporzeniem maluszkowi dodatkowych uciążliwości.

– W 3-4 dobie po urodzeniu pobierana jest krew kapilarna noworodka na bibułki testowe. Badanie w kierunku SMA nie wymaga dodatkowych ukłuć i pobrań krwi  – zapewnia kierownik Kadry i Kliniki Neonatologii UMW. – Jednak  konieczna jest pisemna zgoda mamy lub opiekuna prawnego, zgodnie z obowiązującymi w Polsce przepisami, dotyczącymi badań molekularnych.