Przed nami Światowy Dzień Chorób Rzadkich [ZOBACZ WIDEO]

29 lutego obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Za sprawą Stowarzyszenia Zespołu Williamsa w Bielawie przyłączy się do niego także powiat dzierżoniowski. Choć jak sama nazwa wskazuje choroby są rzadkie, to  społeczność jest spora, ponieważ zdefiniowanych jest ok. 7-8 tys. chorób rzadkich, z czego prawie wszystkie to choroby genetyczne. Sam Zespół Williamsa występuje z częstotliwością 1 na 10-20 tys. urodzeń. W Stowarzyszeniu jest ok. 150 osób z Zespołem Williamsa. Statystycznie w Polsce powinno być ok. 1000-1500 osób z tym Zespołem. Oczywiście nie wszystkie osoby są tego świadome.

- Prowadzone działania mają wpłynąć na stworzenie narzędzi dla środowiska medycznego, rehabilitacyjnego i dla pacjentów. Narzędzi prawnych, informacyjnych, które pozwolą zdiagnozować, a następnie prowadzić takiego pacjenta z pomocą lekarzy opieki podstawowej ze wsparciem specjalistów. Lekarze opieki podstawowej, rehabilitanci, naturą rzeczy nie mogą znać specyfiki, wskazań i przeciwskazań dla kilku tysięcy chorób i tym bardziej konkretnych "specyficznych" pacjentów. Istnieją jednak możliwości by ich wesprzeć. W sejmie od lat procedowana jest Lista Chorób Rzadkich, która jesienią pojawiła się niepełna i z błędami w wersji roboczej. Od lat wdrażany jest Plan dla Chorób Rzadkich. Jako Stowarzyszenie braliśmy udział w testach Paszportu Pacjenta, który został opracowany przez kolegę z innej organizacji, jako działanie oddolne, a pojawia się jako projekt do opracowania w Ministerstwie Zdrowia.... To tylko kilka przykładów. Wszystkie te mechanizmy, przepisy i instrumenty mogą ułatwić życie osobom i rodzinom żyjącym z chorobami rzadkimi. Proszę sobie wyobrazić sytuację gdy rodzic lub opiekun tłumaczy i wyjaśnia lekarzowi, terapeucie co dany pacjent dostać może, powinien, czego nie może dostać lub nie można od niego wymagać - wyjaśnia - Patryk Siatkowski, wiceprezes Stowarzyszenie Zespołu Williamsa w Bielawie.